4 D eхография и Фетална морфология 4 D eхография и Фетална морфология


Първи триместър скрининг тест за хромозомни аномалии

МЦ Дева Мария предлага на своите пациентки  първи триместър скрининг тест за хромозомни аномалии, най-чувствителният тест за определяне на риска на плода за тризомия 21 (Даун синдром ), тризомия 18 (Едуардс синдром ), тризомия 13 (Патау синдром ), както при едноплодна, така и при двуплодна бременност.

Какво е тризомия 21, 18 или 13 ?

Най-често срещаната тризомия е 21 (Даун синдром): Тризомия 21 е с честота 1 на 700 раждания и рискът се увеличава с увеличаване на майчината възраст. Характеризира се с интелектуален дефицит, структурни дефекти като сърдечни аномалии и специфичен външен вид. Очакваната продължителност на живот е двойно по-малка от тази на здравата популация.

Тризомия 13 и 18 се срещат 1 : 7000 раждания и рискът се увеличава с увеличаване на майчината възраст. Характеризират се със силно изразен интелектуален дефицит и структурни дефекти. Обикновено плодове с тризомия 18/13 загиват по време на вътреутробния живот и/или скоро след раждане, рядко доживяват до една година.

Какво е нухална гънка или тест за хромозомни аномалии в първи триместър?

Тестът в първи триместър ( познат още като “биохимичен скрининг”)  обединява две неща: ултразвуково изследване на плода  и кръв от бременната. Ултразвуковото изследване включва –  нухална гънка, назалната кост, оценка на кръвотока през дясната клапа на сърцето, както и един малък съд в черния дроб (дуктус венозус). В кръвта на  бременната изследваме  две субстанции, продукти на плацентата (free β-hCG и PAPP-A). Изследванията от ултразвука и майчината кръв се комбинират в софтуерна програма и се изчислява риска за тризомия 21, 18, 13.

Ултразвукото изследване на нухалната гънка и тестът за хромозомни аномалии в първи триместър могат да открият отклонение при 90-95% от плодовете с тризомия 21, 18, 13. Тестът дава информация за риска от хромозомни аномалии, както и открива големи анатомични дефекти при плодовете.

 Тест в първи триместър (т.нар. биохимичен скрининг) трябва да се проведе при всички бременни в 11-13 г.с. от бременността, както при едноплодна така и при двуплодна бременност.

Как получавате резултатите?

Резултатите се разчитат от лекар, специалист по фетална медицина, който лично информира пациента. Единственият сигурен начин да разберем дали плодът има хромозомна аномалия или не е чрез инвазивен диагностичен тест като биопсия на хориални въси (CVS) (извършва се 11-15 гестационна седмица или амниоцентеза (след 16 гестационна седмица). Рискът от настъпване на спонтанен аборт и при двете процедури е 1% .


Фетална морфология

 Феталната морфология представлява обстойно и високо-специализирано ултразвуково изследване на всички основни органи и системи на плода. Най-оптималният срок за този преглед е 20-22 г.с. Целта на изследването е да се оцени анатомията на плода и да се изключат или установят аномалии, които се проявяват в по-късните срокове от бременността. За целта може да се използва 2D-ехография и 3 – 4D-ехография с или без доплерово изследване.

Изследването се препоръчва при всички бременни.

Резултатите от изследването са готови веднага след завършването на прегледа. В случай, че е открит вроден проблем на плода, акушер-гинекологът ще обсъди констатациите с пациентката и възможностите за лечение.

Фетална ехокардиография

Феталната ехокардиография e специализирано ултразвуково изследване, извършвано по време на бременността от специалист по детска кардиология.

Изследването се препоръчва при аномалии на сърцето на плода, установени по време на рутинен ултразвуков преглед от акушер-гинеколог, при фамилна обремененост, при нарушения на сърдечната честота на плода или ритъма, при аномалия на друга основна система от органи,  при заболявания на бременната като диабет, фенилкетонурия и други, както и при прием на някои лекарства от жената по време на бременността, при хромозомни аномалии свързани с вродени сърдечни заболявания.

Съществуват някои аномалии, които не могат да бъдат открити дори и от подробна фетална ехокардиография, както и такива, които се установяват едва след раждането.

Най-подходящото време за извършване на цялостна фетална ехокардиография е 18-22 гестационна седмица. Извършването на фетална ехокардиография между 15-18 г.с. е възможно, но цялостната оценка е затруднена, което може да наложи повторно изследване между 18-22 г.с. Извършено на фетална ехокардиография след 30 г.с. може да бъде по-трудно поради увеличената телесна маса на плода и на околоплодната течност.

 

За кабинета